Investigadores identificaram que a perda de um pequeno segmento de ADN, responsável pela produção da proteína CPEB4, pode estar relacionada com até 80% dos casos de autismo. Esta descoberta abre caminho a novas abordagens terapêuticas que visam restaurar a função desta proteína e, potencialmente, reverter os sintomas da PEA.
A proteína CPEB4 regula a expressão de centenas de genes no cérebro e a sua disfunção pode conduzir a alterações no desenvolvimento neuronal. A investigação sugere que a administração dos oito aminoácidos codificados por esta sequência de ADN pode restaurar a função da proteína.
Embora ainda numa fase inicial, estes resultados oferecem esperança para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes para a PEA, inclusive em adultos.
Referência: Méndez, R., & Salvatella, X. et al. (2024). “Las 24 letras cruciales en el surgimiento del autismo. El País. Disponível em: https://elpais.com/ciencia/2024-12-04/las-24-letras-cruciales-en-el-surgimiento-del-autismo-gcaaggacatatgggcgaaggaga.html