Investigadores identificaron que la pérdida de un pequeño segmento de ADN, responsable de la producción de la proteína CPEB4, puede estar relacionada con hasta el 80% de los casos de autismo. Este descubrimiento abre camino a nuevos abordajes terapéuticos que buscan restaurar la función de esa proteína y, potencialmente, revertir los síntomas del TEA (Trastorno del Espectro Autista).
La proteína CPEB4 regula la expresión de cientos de genes en el cerebro, y su disfunción puede llevar a alteraciones en el desarrollo neuronal. La investigación sugiere que la administración de los ocho aminoácidos codificados por esa secuencia de ADN puede restaurar la función de la proteína.
Aunque todavía están en etapas iniciales, estos hallazgos ofrecen esperanza para el desarrollo de tratamientos más eficaces para el TEA, incluso en adultos.
Referencia: Méndez, R., & Salvatella, X. et al. (2024). “Las 24 letras cruciales en el surgimiento del autismo. El País. Disponible en: https://elpais.com/ciencia/2024-12-04/las-24-letras-cruciales-en-el-surgimiento-del-autismo-gcaaggacatatgggcgaaggaga.html